Tumore al seno e all’ovaio: familiarità e predisposizione genetica

Avatar utente
Franco953
Membro
Messaggi: 3257
Iscritto il: ven 31 lug 2015, 9:57

Tumore al seno e all’ovaio: familiarità e predisposizione genetica

Messaggio da Franco953 »

Riporto di seguito l'articolo pubblicato sul sito della Clinica Humanitas di Rozzano, in quanto ritengo possa essere interessante

Franco


Tumore al seno e all’ovaio: familiarità e predisposizione genetica
In collaborazione con Redazione Humanitas News pubblicato il 26 febbraio 2018 in Malattie e cure, News

Immagine

All’insorgenza di un tumore concorrono diversi fattori e in alcuni casi vi è la partecipazione di una componente ereditaria, come può avvenire nei tumori al seno e all’ovaio. Di familiarità e predisposizione genetica nei tumori della mammella e dell’ovaio ha parlato la dottoressa Monica Zuradelli, specialista in Oncologia Medica ed Ematologia in Humanitas, nel corso di Mamazone 2017, la settima edizione di “Paziente diplomata”, una giornata dedicata alle donne con e senza tumore al seno, organizzata da Humanitas lo scorso 14 ottobre.

I fattori che concorrono al tumore
“Si calcola che 8-10 donne su 100 nel corso della vita avranno una diagnosi di tumore della mammella. L’incidenza di questo tumore può variare nelle diverse fasce di età, raggiungendo un picco tra i 45 e i 60 anni. Il tumore dell’ovaio invece è molto meno frequente, con 1-2 donne su 100 che riceveranno questa diagnosi nel corso della vita.

Il tumore è in genere una malattia multifattoriale, alla sua genesi concorrono infatti diversi fattori, come l’età che avanza, l’abitudine al fumo, la sedentarietà, ma anche fattori dietetici, agenti chimici, infettivi e l’esposizione prolungata ai raggi UV. Ci sono poi alcuni tumori che possono avere una componente ereditaria, come accade nel tumore al seno e in quello all’ovaio”, ha spiegato la dottoressa Zuradelli.

Le forme ereditarie
“La maggior parte dei tumori al seno (circa il 70%) può essere definita sporadica, nel senso che alla sua genesi e al suo sviluppo hanno collaborato diversi fattori. C’è poi una fascia minore (circa il 20-25%) che possiamo definire familiare per la presenza di alcuni casi della stessa malattia in un singolo ambito familiare ma non in rapporto diretto. I tumori realmente ereditari con base genetica sono una minor parte, che però non è trascurabile (circa il 5-10%). In circa il 30% dei casi dei tumori ereditari siamo in grado di identificare qual è il fattore genetico che ha contribuito alla malattia; nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni genetiche che coinvolgono i geni BRCA1 e BRCA2. Questi geni sono localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13 del nostro patrimonio ereditario e vengono definiti oncosoppressori perché sono in grado di individuare la presenza di rotture o errori della doppia elica del DNA e attivare meccanismi di riparazione nella cellula, consentendole di continuare a replicarsi in maniera regolare. In presenza di una mutazione però, questi geni possono perdere la capacità di controllare la crescita cellulare e dunque chi ne è portatore presenta un rischio più alto rispetto alla popolazione generale di sviluppare un tumore alla mammella o all’ovaio”, sottolinea la specialista.

La consulenza oncogenetica
“Gioca dunque un ruolo fondamentale la consulenza oncogenetica: nel corso di un colloquio i medici acquisiscono una serie di informazioni circa la storia personale e familiare della paziente in modo tale da ricostruirne l’albero genealogico. Laddove possibile, si visiona la documentazione clinica dei familiari colpiti da tumore, per meglio definire l’andamento e la ricorrenza della malattia. Se indicato, si prescrive il test genetico, che si effettua mediante un prelievo di sangue”.

Il test genetico e i possibili risultati
“Il test può dare esito positivo quando mette in luce la presenza di un’alterazione genetica; può essere non informativo, quando non evidenza alcuna mutazione oppure può mostrare la presenza di una variante a significato sconosciuto: un’alterazione, cioè, a cui attualmente, sulla base delle conoscenze scientifiche che abbiamo a disposizione, non siamo in grado di dare un significato preciso. Negli ultimi due casi si consiglia alla paziente una serie di controlli (sorveglianza) che dipendono dalla familiarità e di prestare particolare attenzione allo stile di vita (alimentazione, attività fisica), in modo da contenere il più possibile il rischio di ammalarsi.

Se il test risulta positivo, invece, si possono discutere diverse strategie preventive: sorveglianza e attenzione allo stile di vita, chirurgia preventiva (asportazione del seno e/o di tube e ovaie) e “farmaco-prevenzione”, ovvero l’uso di farmaci a scopo preventivo; in Italia però quest’ultima non è una pratica standard e possiamo ricorrervi solo nell’ambito di protocolli di sperimentazione.

La gestione del test genetico è dunque molto complessa e visti i diversi e possibili risvolti di carattere clinico-prognostico va affidata a un team di specialisti dedicato”, ha concluso la dottoressa Zuradelli.
“Non è tanto quello che facciamo, ma quanto amore mettiamo nel farlo. Non è tanto quello che diamo, ma quanto amore mettiamo nel dare.”
mariantonietta
Nuovo membro
Messaggi: 1
Iscritto il: gio 13 set 2018, 15:13

Re: Tumore al seno e all’ovaio: familiarità e predisposizione genetica

Messaggio da mariantonietta »

Salve,
mi chiamo Mariantonietta ho 49 e vivo in provincia di Bari e...temo di ricadere in questo caso. A breve avrò i risultati del test genetico che ho fatto anche perchè ho alcuni casi di cancro al seno in famiglia (nonna e zia materne).
Il 30 luglio scorso mi è stato diagnosticato un nodulo di 17 mm al seno sinistro. Dal referto dell'ago aspirato è un carcinoma intraduttale G2-G3. B5a.
Inoltre ho due cisti alle ovaie, una di 3 cm (endometriosica?) a destra e una solida di 6 cm ("suggestiva per eteroplasia" secondo referto tac con contrasto) a sinistra.
Sono seguita al Giovanni Paolo II di Bari. Ho effettuato il 4 settembre scorso le analisi del prericovero ma non mi dicono nulla di preciso ne fissano l'intervento finchè non sarà pronto il test genetico. Ne consegue che il mio intervento può andare dalla rimozione di ovaie e di un seno a includere anche utero&co e l'altro seno sano.
In attesa del test sto cercando di riflettere sulle possibilità e sono piena di dubbi e di paure visto anche il tempo che passa. Suggerimenti? Mi conviene chiedere un altro parere? Qualcuno ha esperienza di interventi simili a Bari? I chirurghi principali dovrebbero essere ...(senologo), .... e ... (ginecologi) e ...(chirurgo plastico). Togliere anche il seno sano e ricostruire con espansore crea problemi di forza nel braccio (indebolimento muscoli pettorali) ? Grazie
 


  • Discussioni correlate
    Risposte
    Visite
    Ultimo messaggio

Torna a “Tumore all'ovaio”