Aimac - Forum sul tumore

Buongiorno a tutti
Mia mamma (65 anni) è stata operata di tumore al
Colon. Dall’istologico è risultata una mutazione genetica di PMS2 - MLH1. Ora ci hanno prenotato visita da genetista per verificare eventuale Lynch.
Qualcuno ha esperienze di questo tipo?
Grazie mille.

Elixa5 ha scritto: gio 31 lug 2025, 19:51 Buongiorno a tutti
Mia mamma (65 anni) è stata operata di tumore al
Colon. Dall’istologico è risultata una mutazione genetica di PMS2 - MLH1. Ora ci hanno prenotato visita da genetista per verificare eventuale Lynch.
Qualcuno ha esperienze di questo tipo?
Grazie mille.

Ciao benvenuta nel forum , mi dispiace che anche tu come tanti ti ritrovi ad affrontare tutto questo.
Io da quello che so e che pms2 e mlh1 sono dei geni che servono in parole semplici a riparare il DNA. Una mutazione di questi geni può causare un malfunzionamento della riparazione del DNA e quindi predisporre la persone a tumori in particolare proprio al colon retto ma anche altri ad esempio Utero.
Purtroppo la presenza di questi mutamenti puo indicare la presenza della sindrome di lynch che purtroppo nel 50% dei casi può essere trasmessa da genitore a figlio. Quindi è importante fare la visita, dove faranno un test genetico a a tua mamma.
Facci sapere se hai altri dubbi. Un abbraccio

Grazie mille per la risposta. Diciamo che mi interessava capire se esistono anche tumori con queste mutazioni che non sono però riferibili a Lynch oppure c’è una buona probabilità di averla…
Questa cosa mi ha parecchio destabilizzata in un momento in cui dovrei essere di supporto a mia mamma…

Si non tutte le mutazioni indicano automaticamente sindrome di lynch. Proprio per quello che va fatto il test genetico. Possono essere presenti solo nel tumore e