Tumore colorettale metastatico BRAF V600E mutato

[Alessia.giu]

Salve, scrivo per avere un confronto o aiuto da chi ha avuto esperienza o ne sa qualcosa in più in merito al tumore del colon retto con mutazione braf v600e (mutazione presente nel 10% dei casi di tumore del colon-retto).

Vi racconto brevemente la storia di mio marito (attualmente ha 33 anni), affetto da questo tumore scoperto all'età di 29 anni:
A marzo del 2021 subisce un intervento, in laparoscopia, di resezione del sigma-retto per adenocarcinoma intestinale stadio pT4aN1bG3. A seguito di test genetici si scopre che è un tumore braf V600e mutato, con stabilità microsatellitare.
Seguono 8 cicli di chemioterapia con Capecitabina + Oxaliplatino conclusi a novembre 2021.

Situazione sotto controllo fino a giugno 2022, quando, in seguito ad asportazione di un nodulo dolorante in sede Trocar (in corrispondenza del drenaggio dell'intervento), scopriamo che dal tumore non è guarito. Il nodulo infatti risulta essere sede di infiltrazione neoplastica da adenocarcinoma intestinale.
Tac e Pet di controllo a luglio mostrano altri noduli sospetti: 1 aderente all'uretere, 1 in sede anastomotica e 1 in sede presacrale.

Seguono altri esami e accertamenti fino ad arrivare a settembre 2022 con intervento "a cielo aperto" per rimuovere tutti i noduli sede di metastasi. Quest'ultimo intervento, della durata di 8 ore, voleva essere risolutivo a detta dei medici. È stato demolitivo perché mio marito è giovane e, si è cercato di asportare qualsiasi nodulo potesse essere sospetto.
Segue altro ciclo di chemioterapia con Capecitabina. I medici questa volta ci dicono che è a discrezione del paziente se fare o meno chemioterapia e noi accettiamo ovviamente.
Non ci avevano parlato della gravità della mutazione braf e forse (spero) in cuor loro speravano che il giovane ragazzo potesse cavarsela con le conseguenze dell'intervento (che non sono poche).

Non è andata bene neanche la seconda volta, infatti una tac di controllo di giugno 2023, a 3 mesi di distanza dal secondo ciclo di chemio, mostra ulteriori metastasi.
I medici ci dicono che la situazione è grave (lo sappiamo anche noi) e ci indirizzano ad un altro Istituto per iniziare una terapia sperimentale.

Riassumendo: dopo 2 recidive da tumore colorettale inizia la terapia sperimentale con Encorafenib + Cetuximab + Folfox entrando nel braccio B dello studio clinico Breackwater.
Ci hanno spiegato che da questo tipo di tumore non si guarisce e che tale terapia mira a cronicizzare la malattia, cosa che abbiamo potuto constatare dalle tac di controllo fatte ogni 40 giorni (dopo una iniziale regressione, la malattia resta stabile da ormai più di 1 anno)
Da giugno 2023 ad oggi, si sottopone ogni 2 settimane a tale protocollo chemioterapico e noi siamo felici che la malattia non progredisce ma purtroppo questi farmaci stanno portando non pochi effetti: a parte la stanchezza che persiste fino al ciclo chemioterapico successivo, anche i dolori mialgici e antalgici stanno diventando sempre più persistenti e invalidanti, portando mio marito a non riposare più bene.

Questa chemio gli salva la vita, ma fino a quando potrà tollerare gli effetti collaterali dovuti all'accumulo del farmaco?!
Qualcuno ha avuto esperienza simile?

[Armando 87]

Ciao Alessia, mia madre combatte da oltre 2 anni con un k colon braf mutato metastatico.
Ti confermo che si tratta di un tumore altamente aggressivo ma ogni storia è diversa. A mia madre che presentava innumerevoli metastasi al fegato avevano dato (per via della mutazione) 6/8 mesi di vita e intanto sono passati quasi 30 mesi. La chemio Folfox di prima linea la portò ad una riduzione consistente della malattia, econrafenib e cetuximab anche tanto da portala alla resezione. Purtroppo nel giro di poco la malattia è tornata di nuovo al fegato e sta proseguendo le linee da protocollo. L'importante è controllarla, che resti in un organo e che magari la chemio faccia talmente bene il suo dovere da portare la persona a resezione. Diciamo che il braf mutato normalmente non va così ma è devastante già all'inizio ma essendo passati anni dalla diagnosi è quasi palese che si sta comportando in maniera diversa direi quasi "educatamente" o che la popolazione cellulare essendo eterogenea non tutte le cellule sono braf mutate.

[Armando 87]

Infine vedrai che la terapia encorafenib cetuximab e folfox darà grandi risultati (mia mamma ha fatto i cicli separati attualmente encorafnib e cetuximab sono la seconda linea e sia la prima che la seconda linea hanno funzionato benissimo pensa ad unirle in prima linea). Crederci sempre. ti abbraccio

[Alessia.giu]

Ciao Armando, grazie della risposta
La malattia di mio marito si è ripresentata per 3 volte. La prima volta ha subito intervento di resezione sigma (28 cm) seguito da chemioterapia con Capecitabina
+ Oxaliplatino.
La seconda volta, altro intervento di resezione sigma (altri 22 cm) + resezione uretere (nuova sede di metastasi che gli ha portato a perdida della funzione di un rene) + resezione di parte del muscolo psoas (altra nuova sede di metastasi). Dopo il secondo intervento ha seguito un altro ciclo con solo Capecitabina.
Dopo ogni intervento e ciclo di chemio la malattia si è ripresentata in più punti (come se le cellule tumorali "schizzassero" un pò qua e un pò là, senza intaccare altri organi ma poggiandosi in diversi punti della cavità addominale)
Alla terza recidiva, che ha portato a nuove metastasi, nessun intervento e ci hanno indirizzato alla sperimentale con Encorafenib + Cetuximab + Folfox.
Dopo qualche mese hanno tolto Folfox e continua il protocollo con Encorafenib + Cetuximab.
È dal 2021 che combattiamo con questo tumore e da giugno 2023 siamo nel braccio sperimentale.
Grazie a questa terapia il tumore resta stabile (non cresce, ma nemmeno regredisce) e ci hanno spiegato che se il tumore dovesse "risvegliarsi" ,perché si potrebbe sviluppare una resistenza ai farmaci, abbiamo a disposizione altre due linee terapeutiche.
So che ogni caso è a se, ma leggere esperienze di altri utenti con lo stesso tumore (così raro e di cui ancora non si conosce la cura) un pò mi rincuora.
Noi abbiamo tutta la volontà e la forza di affrontare la malattia... ci siamo sposati 4 mesi fa nonostante tutto

La cosa che mi sta facendo preoccupare da un pò sono i dolori post-chemio che inizialmente si presentavano solo dopo la seduta per scomparire poi nel giro di poche ore. Ora invece diventano sempre più persistenti e invalidanti impedendo anche il riposo notturno... tra poco dovrà affrontare un'altra seduta di chemioterapia e ancora non si è ripreso da quella precedente.

[Enri]

Ciao Alessia, mia madre combatte da oltre 2 anni con un k colon braf mutato metastatico.
Ti confermo che si tratta di un tumore altamente aggressivo ma ogni storia è diversa. A mia madre che presentava innumerevoli metastasi al fegato avevano dato (per via della mutazione) 6/8 mesi di vita e intanto sono passati quasi 30 mesi. La chemio Folfox di prima linea la portò ad una riduzione consistente della malattia, econrafenib e cetuximab anche tanto da portala alla resezione. Purtroppo nel giro di poco la malattia è tornata di nuovo al fegato e sta proseguendo le linee da protocollo. L'importante è controllarla, che resti in un organo e che magari la chemio faccia talmente bene il suo dovere da portare la persona a resezione. Diciamo che il braf mutato normalmente non va così ma è devastante già all'inizio ma essendo passati anni dalla diagnosi è quasi palese che si sta comportando in maniera diversa direi quasi "educatamente" o che la popolazione cellulare essendo eterogenea non tutte le cellule sono braf mutate.

Ciao, mi spiace per tua mamma, spero stia bene. Io da meno di un mese ho scoperto che mia mamma ha un tumore al colon in stadio già avanzato purtroppo...Volevo chiederti se - in caso di ricordi - tua mamma fosse molto stanca prima dell'inizio della chemio, a causa del tumore. Mia mamma è stata operata il 22 ottobre per rimuovere i tumore primario al colon (ora ha una stomia), ma ora è terribilmente stanca. Purtroppo ancora non abbiamo avuto la possibilità di parlare con un oncologo perché siamo ancora in attesa dell istologico, e io non capisco se la stanchezza sia causata dal tumore o dall'operazione che ha subito, perché prima di entrare in ospedale stava decisamente meglio di quando ne è uscita